Открытие сделано сотрудником Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надеждой Максимовой, пишет журнал «Огонёк». «Сейчас мы как раз изучаем на этот счёт новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала врач.
Ранее Максимова ранее открыла ещё два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах. Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — синдрома низкорослости.
Исследователи отмечают, что генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. В настоящее время в мире открыто порядка 6 тысяч таких заболеваний.
