«Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового», процитировало RT главу медико-генетического центра Genotek Валерия Ильинского.
По словам Ильинского, возможность того, что ребёнок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребёнок рискует передать мутацию своим детям.
В центре также рассказали, с какими болезнями
связаны мутации, которые обнаруживали у обследованных чаще всего. На первом
месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена
железа и его накоплением в организме, в результате которого возможны цирроз
печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.
Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке — гомоцистинурия (2,7%), которая приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.
Для исследования наибольшее количество образцов биоматериала поступило из таких российских городов, как Москва, Санкт-Петербург, Сочи, Краснодар, Ростов-на-Дону, Владивосток, Новосибирск и Симферополь.
