НАВЕРХ

Редкую генетическую болезнь впервые выявили у россиян

Фото: © Владимир Сараев, Sibnet.ru

Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) выявили болезнь — синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, впервые описанный в 2012 году и ранее не встречавшийся в России.

Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани.

«По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», — приводит РИА Новости слова заведующего лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александра Полякова.

ЕЩЕ ПО ТЕМЕ:Сибирские регионы стали лидерами по заболеванию сифилисом

Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.

Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
Еще по теме
Обнаружено породившее жизнь вещество
Реликтовое излучение Вселенной нарушило законы физики
Необычный артефакт обнаружили внутри египетской мумии
Сибирские ученые предложили способ долгого сохранения продуктов
смотреть все
Обсуждение (2)