Специалисты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) выявили болезнь — синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, впервые описанный в 2012 году и ранее не встречавшийся в России.
Научные работники лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ в течение полутора лет анализировали результаты исследований пациентов с различными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани.
«По многочисленным данным мы увидели, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация. Мы выяснили, что есть отдельная нозологическая форма – синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, и эта мутация характерна именно для него. Раньше врачи были незнакомы с такой нозологической формой», — приводит РИА Новости слова заведующего лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александра Полякова.
Причина синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом была описана только в 2012 году. Болезнь относится к редким, но в России на сегодняшний день уже выявлено 20 больных, что составляет половину мирового количества пациентов, уточнили в пресс-службе.
Синдром Элерса-Данло с кифосколиозом – это заболевание соединительной ткани, которое сопровождается выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и гиперрастяжимой кожей, тяжелой мышечной гипотонией от рождения и прогрессирующим сколиозом.
