НАВЕРХ

Новое смертельное заболевание открыли в Сибири

Фото: DarkoStojanovic / Public Domain
Российские врачи-генетики готовятся рассказать общественности о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

Открытие сделано сотрудником Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надеждой Максимовой, пишет журнал «Огонёк». «Сейчас мы как раз изучаем на этот счёт новую и очень тяжёлую болезнь, при которой дети доживают максимум до трёх лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», — рассказала врач.

Ранее Максимова ранее открыла ещё два заболевания — SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости», которые также связаны с мутациями в генах. Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — синдрома низкорослости.

Исследователи отмечают, что генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций. В настоящее время в мире открыто порядка 6 тысяч таких заболеваний.

Еще по теме
Иркутян предупредили о второй волне коронавируса
Ученый заявил о существовании коронавируса в спящем режиме
Главврача Уярской районной больницы отправили в отставку
Цифровые пропуска отменили в Забайкалье
смотреть все
Обсуждение (10)