Диагностика одного из видов рака крови стала дешевле и проще благодаря методике, разработанной учёными Сибирского федерального университета (СФУ, Красноярск), сообщила пресс-служба министерства науки и высшего образования РФ. Определить заболевание на ранней стадии уже можно за пару дней.
«Учёные Сибирского федерального университета предложили принципиально новый алгоритм выявления и идентификации мутаций, ассоциированных с одним из видов рака крови — хроническими миелопролиферативными новообразованиями (ХМН). Ключевые достоинства нового алгоритма — экономичность, скорость выполнения анализа и возможность диагностировать заболевание уже на ранней стадии, даже если поражено всего 3-5% аллелей ДНК», — говорится в сообщении.
ХМН — группа заболеваний, характеризующихся нарушениями стволовых клеток костного мозга, на фоне которых повышается выработка тромбоцитов, лейкоцитов или эритроцитов. К ним относятся, в частности, хронические лейкозы. Одной из причин возникновения этих заболеваний являются мутации в генах JAK2 и CALR.
Сейчас для диагностики проводят анализ множества разнообразных вариантов мутаций, которые могут быть локализованы на небольшом фрагменте ДНК. Для ускорения процесса диагностики ученые СФУ разработали алгоритм, состоящий из двух этапов: скрининг и секвенирование.
Первый этап, который занимает менее суток, позволяет определить мутацию, а этап секвенирования (ещё сутки) — подтвердить наличие ранее выявленной мутации и идентифицировать её. Возможность исключить из исследований пациентов без мутации на первом этапе удешевляет диагностику примерно в семь раз. В России для диагностики ХМН в настоящее время применяется анализ с использованием классических методов полимеразной цепной реакции (ПЦР).
«Наш алгоритм позволяет выявить любую соматическую мутацию из всего перечня возможных 50 мутаций в гене CALR уже на скрининговом этапе после проведения одной реакции ПЦР (в одной пробирке). При традиционном подходе для каждого пациента пришлось бы провести 50 реакций ПЦР (в 50 пробирках) для поиска каждой мутации. Кроме того, предлагаемый подход позволяет проводить скрининг для 30 человек одновременно», — приводятся в сообщении слова руководителя лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ Татьяны Субботиной.