Более 3 тысячей жителей Новосибирска страдают от семейной гиперхолестеринемии, приводящей к инфаркту миокарда, персонализированная медицина позволяет проводить профилактику этого недуга уже с детского возраста и значительно отсрочить развитие атеросклероза сосудов, сообщается на сайте издания «Наука в Сибири».
Заместитель директора ФИЦ Институт цитологии и генетики академик Михаил Воевода считает, что для персонализированного подхода к лечению и профилактике заболеваний важны данные не только о конкретном индивиде, но и популяции, к которой он принадлежит. По этой причине сибирские ученые сосредоточили усилия на изучении генотипа жителей Сибирского региона. Одно из самых актуальных патологических состояний для изучения и применения персонализированного подхода в Сибири — семейная гиперхолестеринемия.
«В настоящее время известно, что за развитие этого заболевания отвечают четыре гена: три основных, один дополнительный. Основным проявлением недуга является инфаркт миокарда, поэтому мы рассматриваем его как составную часть проявления последнего», — сказал Воевода.
Особенно заинтересовал ученых ген PCSK9, при деактивации которого уровень холестерина снижается в несколько раз по сравнению со средним значением по популяции. Любой ген имеет два аллеля, то есть формы, определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака: будет вырабатываться избыток холестерина или нет. У человека, как правило, есть две копии одного гена, унаследованные от родителей.
Персонализированная геномная медицина — новая область медицины, которая основана на уникальной для каждого человека информации о его генетических характеристиках и особенностях среды, где он живет. По словам академика Воеводы, нет единых подходов относительно того, как это направление должно внедряться в практику здравоохранения. На сегодняшний день государственная программа есть только в Великобритании.
Среди примеров проведенных исследований, помимо семейной гиперхолестеринемии, Воевода рассказал об обнаруженных генетических маркерах, ответственных за чувствительность к вирусу клещевого энцефалита. Речь в данном случае идет не об ответе на вопрос, заболеет человек или нет, а о том, как он перенесет заболевание.
«Обнаружено, что один из генов, участвующий в системе регуляции экспрессии интерферона, определяет вероятность развития тяжелых поражений в случае заражения клещевым энцефалитом. Причем удалось показать, что эта ассоциация более выражена в группах больных, которые не подвергались вакцинации», — сказал Воевода.